БАС - боковой амиотрофический склероз

08.09.2021

Боковой амиотрофический склероз (БАС), широко известный как болезнь Лу Герига, является прогрессирующим нервно-мышечным заболеванием. БАС характеризуется прогрессирующей дегенерацией двигательных нервных клеток в головном мозге (верхние двигательные нейроны) и спинном мозге (нижние двигательные нейроны). Когда двигательные нейроны больше не могут посылать импульсы мышцам, мышцы начинают истощаться (атрофироваться), вызывая усиление мышечной слабости. БАС не ухудшает интеллектуальное мышление, зрение, слух или чувство вкуса, обоняния и осязания человека. В большинстве случаев БАС не влияет на половую функцию, функции кишечника или мочевого пузыря.

БАС часто называют синдромом, потому что болезнь проявляется по-разному. БАС возникает редко и спонтанно. В настоящее время нет лекарства от бокового амиотрофического склероза.

Статистика ALS

  • Большинство людей, у которых развивается БАС, находятся в возрасте от 40 до 70 лет, хотя заболевание может возникнуть в более молодом возрасте.
  • Это происходит во всем мире без расовых, этнических или социально-экономических границ.
  • От него страдают до 30 000 человек в Соединенных Штатах, при этом ежегодно диагностируется 5 000 новых случаев.
  • По оценкам, БАС является причиной пяти из каждых 100 000 смертей среди людей в возрасте 20 лет и старше.
  • БАС наиболее распространен среди людей старше 60 лет.
  • Заболеваемость БАС в пять раз выше, чем при болезни Хантингтона, и примерно равна рассеянному склерозу.

Многие пациенты с БАС могут прожить более долгую и продуктивную жизнь благодаря текущим исследованиям причин, профилактики и лечения болезни. Улучшения в медицинском управлении, включая питание и дыхание, регулярно увеличивают выживаемость пациентов. Пятьдесят процентов пораженных пациентов живут не менее трех или более лет после постановки диагноза; 20 процентов живут пять и более лет; и до 10 процентов проживут более десяти лет.

Причины БАС

БАС - довольно разнообразное и явно загадочное заболевание. Более чем в девяти из каждых 10 диагностированных случаев нет четкой идентифицирующей причины заболевания, то есть у пациентов нет очевидного генетического анамнеза с указанием затронутых членов семьи. Кроме того, ничто из того, как живут пациенты, не дает ученым и клиницистам понять, что вызывает БАС. Ничто в диете пациентов, где они жили, как они жили или что они делали со своей жизнью, не может легко объяснить, почему у них развилось это позднее начало, полностью развившееся и прогрессирующее заболевание.

Однако примерно в 5% случаев существует четкая генетическая история. У этих пациентов заболевание классифицируется как аутосомно-доминантное; то есть, что почти половина всех членов семьи показывает ясный анамнез БАС. Исследования генетической формы заболевания, проведенные в начале 1990-х годов, в том числе работа одного из наших научных консультантов, доктора Роберта Брауна, показали, что один дефект гена может быть причиной части этих семейных случаев.

Мутации в гене ферментов супероксиддисмутазы 1 (SOD1) или супероксиддисмутазы меди и цинка были обнаружены примерно в 15-20 процентах семейных случаев БАС. Таким образом, некоторые быстрые математические вычисления показывают, что примерно от 1 до 2 процентов всех случаев БАС связаны с мутацией именно этого гена.

Тем не менее, для большинства случаев БАС мы не знаем, что вызывает болезнь. Однако исследователи не бездельничали, и существует несколько привлекательных теорий о том, что может вызвать или способствовать гибели мотонейронов при БАС. Ученые Центра сосредотачиваются на этих патогенных теориях.

Каковы симптомы БАС?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы БАС. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

  • подергивания и судороги в мышцах, особенно в руках и ногах
  • потеря моторного контроля в кистях и руках
  • нарушение работы рук и ног
  • слабость и утомляемость
  • спотыкание и падение
  • ронять вещи
  • неконтролируемые периоды смеха или плача
  • невнятная или толстая речь и трудности с передачей голоса

По мере прогрессирования болезни симптомы могут включать:

  • одышка
  • затрудненное дыхание
  • Трудность глотания
  • паралич

Симптомы БАС могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем. Проконсультируйтесь с врачом для постановки диагноза.

Как диагностируется БАС?

В дополнение к полному анамнезу и физическому обследованию диагностические процедуры для БАС могут включать:

  • лабораторные анализы - в том числе исследования крови и мочи, а также тесты на функционирование щитовидной железы
  • биопсия мышцы и / или нерва
  • анализ спинномозговой жидкости (спинномозговая пункция) - процедура, используемая для оценки или постановки диагноза путем исследования жидкости, взятой из позвоночного столба.
  • Рентгеновские лучи
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) - неинвазивный способ визуализации мягких тканей без рентгеновских лучей. МРТ дает четкое двухмерное изображение головного и спинного мозга.
  • электродиагностические тесты (например, электромиография (ЭМГ) и скорость нервной проводимости, или NCV) - исследования, которые оценивают и диагностируют нарушения мышц и двигательных нейронов. Электроды вставляются в мышцу или помещаются на кожу над мышцей или группой мышц, и регистрируется электрическая активность и реакция мышц.

Как БАС классифицируется с медицинской точки зрения?

Поставить правильный диагноз при БАС сложно, потому что симптомы могут различаться у каждого пациента. Для большей точности врачи классифицировали все известные формы:

Классический БАС- прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся ухудшением состояния верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток). Этот тип БАС поражает более двух третей людей с этим заболеванием.

Первичный боковой склероз (ПБС)- прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором разрушаются верхние двигательные нейроны (нервные клетки). Если нижние мотонейроны не поражаются в течение двух лет, заболевание обычно остается чисто заболеванием верхних мотонейронов. Это самая редкая форма БАС.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)- заболевание, которое начинается с затруднения речи, жевания и глотания из-за ухудшения состояния нижних мотонейронов (нервных клеток). Это расстройство поражает около 25% людей с БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)- прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором разрушаются нижние двигательные нейроны (нервные клетки). Если верхние мотонейроны не поражены в течение двух лет, заболевание обычно остается чистым заболеванием нижних мотонейронов.

Семейное- прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее более одного члена одной семьи. На этот тип БАС приходится очень небольшое количество людей с БАС в Соединенных Штатах (от пяти до десяти процентов).

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!