Границы педиатрии

08.09.2021

Сведения о принадлежности редактора и рецензентов являются последними, указанными в их профилях исследования Loop, и могут не отражать их ситуацию на момент рецензирования.

  • Скачать статью
    • Скачать PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Дополнительный

      материал
    • EndNote
    • Справочный менеджер
    • Простой текстовый файл
    • BibTex
      всего просмотров
    ПОДЕЛИСЬ

    ОРИГИНАЛЬНАЯ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ статья

    Распространенность и распространение Spina Bifida в одном крупном специализированном центре в Малайзии

    • 1 Медицинский факультет, отделение паразитологии, Малайский университет, Куала-Лумпур, Малайзия
    • 2 Медицинский факультет, педиатрический факультет, Малайский университет, Куала-Лумпур, Малайзия
    • 3 Медицинский факультет, отделение восстановительной медицины, Малайский университет, Куала-Лумпур, Малайзия
    • 4 Медицинский факультет, отделение хирургии, Малайский университет, Куала-Лумпур, Малайзия
    • 5 Отделение реабилитационной медицины, Медицинский центр Санвей, Петалинг-Джая, Малайзия
    • 6 Отделение хирургии, Национальный университет Малайзии, Куала-Лумпур, Малайзия
    • 7 Медицинский факультет, Департамент биомедицинских наук, Малайский университет, Куала-Лумпур, Малайзия

    Предпосылки:Целью данного исследования является обзор истории болезни пациентов с расщелиной позвоночника, охватывающей как аперта, так и оккультизм, родившихся в период с 2003 по 2016 год, за 13-летний период. Мы оценили информацию о каждом пациенте и матери-родителе, подробную информацию о дефектах и ​​состояниях, связанных с первичным дефектом. Мы также включаем информацию об уровне передвижения пациентов и образовательном уровне (при наличии).

    Методы.Были получены данные Департамента информации для пациентов Медицинского центра Университета Малайи (UMMC), Малайзия, у пациентов с расщелиной позвоночника (МКБ10: Q05 spina bifida). Данные касались пациентов, поступивших в УГМК в период с 2003 по 2016 год и / или родившихся в УГМК в этот конкретный период. Мы отфильтровали и извлекли информацию в соответствии с данными клинического осмотра, медицинского осмотра и социального анамнеза, указанными в медицинских записях.

    Результаты:было проанализировано 86 историй болезни пациентов с расщелиной позвоночника. Показатель распространенности расщелины позвоночника в этом исследовании колебался от 1,87 до 8,9 на 1000 живорождений в зависимости от веса. Мы отмечаем, что этническая принадлежность была фактором, при котором наибольшее количество spina bifida было из Малайзии ( n= 36, 41,86%), за которым следовало равное количество китайцев и индийцев ( n= 24, 27,91%). Наибольшее количество зарегистрированных диагнозов - расщелина позвоночника по типу миеломенингоцеле ( n= 39, 45,35%). Наиболее частая локализация поражения spina bifida находилась в поясничной области независимо от типа аперта или оккультизма ( n= 23, 26,74%). Данные о других связанных фенотипах расщелины позвоночника, таких как гидроцефалия и энцефалоцеле, также были собраны на уровне 37,21% (n= 32) и 1,16% ( n= 1) соответственно. Что касается мобильности, 32,84% ( n= 22/67) пациентов в возрасте от 4 до 16 лет оказались мобильными. 36,07% пациентов в возрасте от 5 до 16 лет ( n= 22/61) получили формальное образование от дошкольного до средней школы.

    Заключение. Распространенность расщелины позвоночника в УГМК, согласно международной статистике, находится в диапазоне 0,5–10 на 1000 живорождений. Большинство зарегистрированных случаев были у мужчин, малайцев, доношенных детей и с фенотипом миеломенингоцеле, локализованным в поясничной области.

    Вступление

    Дефекты нервной трубки (ДНТ) являются наиболее распространенным врожденным дефектом центральной нервной системы и встречаются в диапазоне 0,5–10 и более на 1000 живорожденных во всем мире (1). NTD - это многофакторное состояние, возникающее в результате неспособности закрытия нервной трубки эмбриона. Клинические фенотипы NTD зависят от точек закрытия нервной трубки эмбриона (2), при этом краниорахишизис приводит к одновременному обнажению головного и спинного мозга. Анэнцефалия возникает из-за нарушения закрытия среднего и / или переднего мозга, что приводит к обнажению мозга (1, 3). И краниорахишизис, и анэнцефалия несовместимы с постнатальной жизнью. Расщелина позвоночника возникает из-за того, что спинномозговая нервная трубка не закрывается (1). Большинство spina bifida являются несиндромальными NTD (4).Синдромная расщелина позвоночника, которая представляет собой ДНТ, сопровождающуюся другими ассоциированными заболеваниями, может включать синдром Ярхо – Левина (5), Х-сцепленную гетеротаксию (6), синдром ДиДжорджи (7), а также синдром Тернера (8) в качестве примеров сопутствующих генетических проблем. ассоциирована с синдромальной расщелиной позвоночника, на долю которой приходится менее 10% ДНТ (4, 9).

    Известно, что из всех типов ДНТ наиболее распространенным типом является расщелина позвоночника, и у пациентов с расщелиной позвоночника выше шансы на выживание (10). Это вызвано тем, что спинномозговая нервная трубка не закрывается примерно на 28-й день беременности человека (11). Spina bifida может проявляться в двух формах; spina bifida occulta и spina bifida aperta. Spina bifida occulta - это закрытая форма расщелины позвоночника, при которой поражение покрыто кожей, а спинной мозг не обнажен (4). Между тем, spina bifida aperta возникает, когда спинной мозг подвергается воздействию окружающей среды с грыжевым мешком или без него и без кожного покрова (9, 11, 12). Множество фенотипов расщелины позвоночника можно далее разделить на ряд подтипов; миеломенингоцеле, менингоцеле, липомиеломенингоцеле,и липоменингоцеле в зависимости от патофизиологии поражения (рис. 1).

    Рисунок 1. Схематическое изображение различных субфенотипов spina bifida. (A)Миеломенингоцеле показано, когда спинной мозг находится вне позвоночного канала. Этот фенотип представляет собой тяжелую форму spina bifida aperta. (B)Показано менингоцеле, при котором спинной мозг не выходит за пределы позвоночного канала. Этот фенотип представляет собой spina bifida occulta или spina bifida aperta в зависимости от наличия или отсутствия нервного вещества в его грыжевом мешке. (C)Lipomyelomeningocele, который является оккультным типом spina bifida occulta, показан с наличием переплетенных липидных глобул (желтым цветом) и спинного мозга. (D)Липоменингоцеле, который представляет собой spina bifida occulta, имитирует менингоцеле, но с присутствием липидных глобул.

    Факторы риска расщелины позвоночника в Малайзии никогда не изучались, учитывая, что расщелина позвоночника является многофакторным заболеванием (13–16); поэтому факторы окружающей среды в Малайзии являются важным моментом в этиологии расщелины позвоночника и требуют дальнейшего изучения. Следовательно, основная информация о пациентах и ​​их родителях, включая гендерную предрасположенность, этническую принадлежность, массу тела при рождении, возраст матери, детали дефектов и связанных состояний, была включена для более четкого сценария дефекта в нашей когорте. Также были тщательно изучены передвижение и обучение пациентов, чтобы улучшить ведение и лечение в зависимости от серьезности дефекта у каждого пациента. В этом исследовании основное внимание уделяется возникновению и последующему наблюдению за случаями расщелины позвоночника в крупной больнице в столице Малайзии Куала-Лумпуре с 2003 по 2016 год.Это единственное институциональное исследование стало важным из-за отсутствия публикаций по расщеплению позвоночника в Малайзии.

    Материалы и методы

    Одобрение этики человека

    Данные были получены из Департамента информации о пациентах Медицинского центра Университета Малайи (UMMC) после одобрения институционального комитета UMMCEC по этике человека (MEC Ref. No. 914.5).

    Сбор данных

    Медицинский центр Университета Малайи является частью Университета Малайи и представляет собой полугосударственное медицинское учреждение, расположенное в Куала-Лумпуре, Малайзия. Он служит справочным медицинским центром для всей Малайзии (17). Данные для этого ретроспективного исследования были получены из отдела информации для пациентов УГМК. Были получены записи от пациентов с диагнозом «расщелина позвоночника» в соответствии с МКБ10: Q05 (Spina bifida) в течение 13 лет (2003–2016 гг.). Собранные данные включали (а) демографические данные об этнической принадлежности пациента, поле, год рождения, вес при рождении, срок рождения, возраст матери и способ родоразрешения (самопроизвольные роды через естественные родовые пути / кесарево сечение); (b) подробные сведения о дефектах диагноза, открытом или закрытом поражении, уровне поражения, синдромном или несиндромальном;(c) наличие других состояний, связанных с расщелиной позвоночника, таких как гидроцефалия, включая любое введение вентрикуло-перитонеального (VP) шунта; и (г) передвижение и обучение пациентов.

    Статистический анализ

    Данные были проанализированы с помощью Статистической программы для социальных наук (SPSS, версия 22.0, 2013, IBM corp). Таблица непредвиденных обстоятельств использовалась для отображения частотного распределения этнической и гендерной принадлежности на основе типов диагноза и проверена с использованием хи-квадрат. Различия с p

    Результаты

    Расчетный уровень распространенности Spina Bifida в нашей когорте

    Восемьдесят шесть историй болезни пациентов были подтверждены как расщелина позвоночника в соответствии с конкретной информацией, полученной из записей после объективной фильтрации. Из 86 пациентов расчетное количество пациентов с расщелиной позвоночника в клинике и ежегодно только в УГМК составляет 7. Используя 139 как общее количество государственных больниц в Малайзии (18) и 520 000 как среднегодовое число живорождений на основе Департамента статистики Малайзии (19), оценочный уровень распространенности расщелины позвоночника в нашей выборке исследования составляет 1,87 на 1000 живорождений.

    Метод расчета 1:

    Учитывая, что УГМК является справочным центром, есть вероятность, что УГМК наберет более высокие цифры. Однако другие проблемы, которые потенциально могут снизить количество случаев, будут включать прерывание беременностей с расщелиной позвоночника, выкидыш с расщелиной позвоночника и случаи расщелины позвоночника, о которых не сообщается. Невозможно отличить пациентов с расщелиной позвоночника, рожденных и направленных в УГМК. Неизвестно, какие из 86 живорождений произошли в УГМК, а какие были направлены. Поэтому корректировка веса была проведена соответствующим образом (20).

    Мы получили в общей сложности 206 случаев из отдела информации о пациентах, которые были классифицированы по МКБ10: Q05. Однако только 86 случаев были подтверждены, как упоминалось выше, и в результате до 120 случаев, перечисленных как расщепление позвоночника в МКБ10: Q05, были подтверждены как неполные. Поэтому был проведен второй расчет, чтобы учесть это. На основе этого расчета мы получили весовой коэффициент 8,9.

    Метод расчета 2:

    Демографический анализ данных

    Число случаев расщелины позвоночника в период с 2003 по 2016 год показано на Рисунке 2A. В общей сложности 35% ( n= 30) пациенток родились в результате самопроизвольных вагинальных родов, в то время как 42% ( n == 36) родились в результате кесарева сечения нижнего сегмента. Остальные 20 случаев не были учтены с точки зрения способа доставки. Возраст матери во время родов варьировался от 17 до 42 лет, а наиболее пострадавший возраст был младше 35 лет (Рисунок 2B). Вес при рождении обычно составлял от 3,1 до 3,5 кг и колебался от 1,3 до 4,6 кг (Рисунок 2C). Данные о сроке рождения были получены в 81% случаев, из которых 75% были доношенными детьми и 6% - недоношенными. Беременность в возрасте менее 37 недель считалась преждевременной, а возраст 37 недель и старше - доношенной. В нашей когорте 59% составляли мужчины и 41% женщины (рис. 2D). Большинство случаев в базе данных относились к малайцам (41,86%; n= 36), за которыми следовало равное количество китайцев и индийцев с 27,91% ( n= 36).= 24 каждый). Только по одному случаю каждого из этнических меньшинств, ребенка кадазана и пенджаба, зарегистрировано 1,16% ( n= 1 каждое) (рис. 2E).

    Рисунок 2. Демография расщелины позвоночника в Медицинском центре Университета Малайи в период с 2003 по 2016 год. (A)Гистограмма, показывающая год рождения для когорты пациентов. (B)Возраст матери с максимальным пиком 31–35 лет. (C)Вес при рождении с максимальным пиком 3,1–3,5 кг. (D)Гендерный перевес пациентов с расщелиной позвоночника. (E)Этническая принадлежность пациентов с расщелиной позвоночника.

    Типы дефектов

    Наиболее частым типом ДНТ была расщелина позвоночника с миеломенингоцеле (45,35%, n= 39) (Таблица 1). По одному случаю энцефалоцеле с менингоцеле (1,16%) и 11 случаев липомиеломенингоцеле (12,79%) (таблица 1). Наиболее частый уровень поражения spina bifida был в поясничной области (26,7%, n= 23) (Таблица 2). Несиндромальная расщелина позвоночника составила большинство случаев (91%). В этом исследовании 37% ( n= 32) пациентов с расщелиной позвоночника также имели гидроцефалию, которая считается ассоциированной NTD, у 40% ( n= 34) не было гидроцефалии, и не было никаких конкретных записей для 23% пациентов. случаи. Операцию по установке шунтов ВП пришлось выполнить 97% пациентов с гидроцефалией.

    Таблица 1. Количество и процент зарегистрированных пациентов с типами расщелины позвоночника.

    Таблица 2. Число и процент пациентов с расщелиной позвоночника и степень поражения.

    Мобильность и образование

    Из 86 пациентов в нашей когорте 22 более 67 (32,84%) пациентов в возрасте от 4 до 16 лет были охвачены с точки зрения мобильности, когда они могли самостоятельно передвигаться с использованием вспомогательных средств, не полагаясь на других. Остальные данные не были записаны. Мы также обнаружили, что 22 из 61 пациента (36,07%) в возрасте от 5 до 16 лет имеют разный уровень образования - от детского до средней школы. Двое пациентов (3,28%) в возрасте 7 и 14 лет не посещали школу. Остальные 60,66% ( n= 37) пациентов пропали без вести с точки зрения образования.

    Анализ диагноза

    Не было значимой связи между полами по сравнению с типами диагнозов. Однако была связь между этнической принадлежностью и типом диагноза ( p

    Рисунок 3. Анализ диагноза. (A)Сравнение этнической принадлежности и типа диагноза. (B)Сравнение между полами и типом диагноза.

    Обсуждение

    Это исследование направлено на тщательную навигацию по данным, полученным из историй болезни пациентов, путем беспристрастной фильтрации с последующей экстраполяцией данных для получения согласованной и потенциально раскрывающей информации, которая может быть плодотворно использована для улучшения качества жизни пациентов с расщелиной позвоночника. Наше исследование выявило уровень распространенности расщелины позвоночника в крупном специализированном центре в Куала-Лумпуре, тип расщелины позвоночника, ведущую этническую группу, возраст матери, способ родоразрешения, вес при рождении, срок рождения, пол, частоту гидроцефалии и установки шунта ВП. , типы дефекта и уровень поражения, включая подвижность и уровень образования.

    Суть ретроспективного исследования состоит в том, чтобы извлечь данные из записей и провести анализ имеющихся данных. Однако полученные данные были неполными из-за (а) информации и клинических обследований, представленных врачом в записях, основанных на срочности посещения лечения или процедуры, а не на диагнозе или причине расщелины позвоночника, (b) данных пациентов за 13 лет. Указанный в УГМК охватывает только период времени, в течение которого пациенты были госпитализированы в более позднем возрасте, поэтому информация о нем или ней во время родов неизвестна, и (c) несоответствие пациентов в предоставлении достаточной информации своему врачу. Тем не менее, обсуждения будут основываться на собранных данных из наших записей, и любые расхождения были упомянуты и учтены. Следовательно, мы предлагаем более стандартизированную форму представления информации в таблицах для записей пациентов.включая проверку изображений. Кроме того, необходимо сделать онлайн-ссылки из записей пациентов на хранилище медицинских изображений, чтобы гарантировать возможность проверки информации.

    Распространенность Spina Bifida в УГМК как индикатор для городской Малайзии

    Данные, полученные от 86 пациентов (рис. 2A), показали, что уровень распространенности расщелины позвоночника в настоящем исследовании колебался от 1,87 до 8,9 на 1000 живорождений, что свидетельствует о гораздо более высоком уровне распространенности, чем тот, который был зарегистрирован ранее. Полученный результат был неудивительно высоким из-за того, что данные были получены из УГМК, который является основным специализированным госпиталем в Малайзии (17). Что касается подробного обследования и лечения, то большинство пациентов с расщелиной позвоночника будут переведены в специализированные больницы, где специалисты смогут получить медицинскую помощь с улучшением лечения и исследований (4, 21). Проспективное когортное исследование новорожденных с расщелиной позвоночника с использованием данных Национального реестра новорожденных Малайзии показало, что показатель распространенности составляет 0,11 на 1000 живорождений (22).Данные этого исследования включают пациентов, родившихся в 2009 году из 32 малазийских больниц. В другом исследовании небольшой популяции в районе Кинта, Малайзия, сообщила о частоте NTD на уровне 0,73 на 1000 рождений, но не указывает фенотип NTD (23). По оценке EUROCAT (Европейский надзор за врожденными аномалиями) частота расщелины позвоночника в Европе с 2003 по 2007 год составляла 0,51 на 1000 живорождений (4, 24). Обнаружено, что частота выше в Соединенных Штатах Америки и Великобритании (9, 25, 26). Между тем, в некоторых регионах Китая, таких как провинция Шаньси, преобладание этого заболевания намного выше, чем в других частях мира (13, 27). Со времени исследования Boo et al. (22) других исследований расщелины позвоночника в Малайзии не проводилось. Следовательно,Наше исследование было направлено на сбор более свежих данных о состоянии расщелины позвоночника в Малайзии. Результат этого исследования показал, что уровень распространенности расщелины позвоночника аналогичен международному, который составляет 0,5–10 на 1000 живорождений для случаев ДНТ (1).

    Распространение Spina Bifida

    Наши данные соответствуют глобальному сценарию миеломенингоцеле, который считается наиболее распространенной и тяжелой формой расщелины позвоночника (4) (таблица 1). Миеломенингоцеле обычно ассоциируется с гидроцефалией и энцефалоцеле (4). Таким образом, пациентам с миеломенингоцеле требуется хирургическое вмешательство для закрытия обнаженного спинного мозга для предотвращения инфекции и установки шунта VP для лечения гидроцефалии, где это необходимо (28). Поражения произошли в основном в поясничной области (Таблица 2), как ранее сообщалось в «Ресурсах исследования расщелины позвоночника» (29). Эти данные соответствуют Соединенным Штатам Америки.

    Кроме того, синдром расщелины позвоночника был зарегистрирован у 9% от общего числа пациентов. Представленные фенотипы включают аутизм и 48XY (внутрибрюшные гонады). К сожалению, информация об анализе кариотипа ограничена, поскольку они не были указаны в медицинских записях для подтверждения диагноза. Данные по антенатальному УЗИ для выявления расщелины позвоночника также не были доступны в настоящем исследовании. Ультразвуковое исследование во время дородовых осмотров используется для раннего выявления расщелины позвоночника (30). Однако он не всегда точен и иногда не позволяет диагностировать расщелину позвоночника, особенно оккультного типа (31).

    Влияние материнского здоровья на Spina Bifida у новорожденных

    Наши записи показывают, что материнский возраст во время родов больше всего страдает в возрасте до 35 лет (Рисунок 2B). Этот вывод может показаться весьма показательным, поскольку типичный возраст детородного возраста в Малайзии составляет от 20 до 35 лет (32, 33), поэтому было бы разумно, чтобы наибольшее число было в этом конкретном возрастном диапазоне. Тем не менее, представленные данные свидетельствуют о том, что здоровые матери в их идеальном детородном возрасте также страдают, и это может быть связано с генетическими факторами или факторами окружающей среды (34). Одним из недостатков этого исследования является отсутствие информации о потреблении фолиевой кислоты матерями. Хотя Министерство здравоохранения Малайзии рекомендует всем беременным женщинам принимать фолиевую кислоту в период зачатия для обеспечения здоровой беременности (35), прием фолиевой кислоты не является обязательным, поэтому он может повысить риск ДНТ.

    Наши данные показывают, что доношенные дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имели нормальный вес при рождении (рис. 2C), как указано в Системе наблюдения за питанием детей и беременных Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Были другие исследования, которые предполагают, что низкая масса тела при рождении была больше у потомков с NTD, без указания фенотипа (15, 36). По данным CDC, новорожденные должны весить более 2,5 кг и менее 4 кг (37).

    Что касается пола, пациенты мужского пола составляют более половины от общего процента, что составило 59% (рис. 2D). Число самцов также было выше у большинства субфенотипов spina bifida (рис. 3B). Несоответствие может быть связано с географическим фактором, в котором мужчины преобладают в общей численности населения Малайзии. В 2014–2016 годах в Малайзии было на 0,9 миллиона мужчин больше, чем женщин (19). Однако этот результат противоречит исследованиям из других стран, в которых утверждается, что женщины более предрасположены к ДНТ по сравнению с мужчинами (38, 39). Недавние сообщения из Бангладеш также свидетельствуют о более высоком преобладании расщелины позвоночника среди мужчин (38, 40). Популяционное исследование, проведенное в Соединенном Королевстве, показало, что количество женщин меньше, чем мужчин, по общему риску врожденных аномалий. Независимо от явления,эта закономерность, по-видимому, меняется на противоположную в случаях ДНТ, когда женщины имеют более высокий риск ДНТ при рождении (41).

    По нашим данным, малайские пациенты регистрируют наибольшее количество случаев расщелины позвоночника (рис. 2E), особенно подтипов миеломенингоцеле и только расщелины позвоночника (рис. 3A). Согласно предыдущим записям Национального реестра рождений, NTD были самыми высокими среди коренных жителей Саравака и самыми низкими среди китайцев (22).

    Образование, мобильность и проблема лечения Spina Bifida в Малайзии

    Наши данные показывают, что часть наших пациентов с расщелиной позвоночника продолжали обучение (36,07%, n= 22/61 пациентов в возрасте от 5 до 16 лет). Большинство из них могут поступить в национальную учебную программу и участвовать в процессе обучения. Несмотря на это, двое пациентов не посещали школу по неизвестной причине, и более половины пациентов пропали без вести с точки зрения образования. Исследования малазийских детей школьного возраста с физическими недостатками, включая расщелину позвоночника, выявили многочисленные ограничения для получения образования, начиная с трудностей в лечении недержания мочи или кишечника, зависимой мобильности, недоступности школьных помещений и социальных или экологических барьеров (42, 43). Подвижность достигла 32,84% ( n= 22/67) пациентов в возрасте от 4 до 16 лет, пользующихся инвалидными колясками, костылями и ортезом на голеностопный сустав, важны для сохранения подвижности пациентов (44). Существует корреляция между подвижностью и уровнем поражения. Более высокий уровень поражения приводит к большим затруднениям передвижения, таким как зависимая передвижение, дисбаланс и использование вспомогательных средств передвижения по сравнению с пациентами с более низким уровнем поражения (42). Кроме того, у большинства пациентов с расщелиной позвоночника диагностируется нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, и им требуется надлежащее лечение мочевого пузыря (45). Хотя у нас нет данных о лечении мочевого пузыря у наших пациентов, использование чистой периодической катетеризации в основном используется для предотвращения повреждения почек (46).Примечательно, что разные пациенты с расщелиной позвоночника нуждаются в разном лечении и лечении, поскольку это зависит от уровня поражения и типа диагноза. Передовые медицинские работники, например врачи отделения неотложной помощи и врачи общей практики, а также акушеры и гинекологи, должны постоянно обучаться методам лечения расщелины позвоночника, поскольку это распространенное заболевание. Только тогда пациентов и родителей можно будет обучить как можно раньше, чтобы окружение пациентов могло быть инклюзивным и чтобы они в конечном итоге могли жить независимо (47).Только тогда пациентов и родителей можно будет обучить как можно раньше, чтобы окружение пациентов могло быть инклюзивным и чтобы они в конечном итоге могли жить независимо (47).Только тогда пациентов и родителей можно будет обучить как можно раньше, чтобы окружение пациентов могло быть инклюзивным и чтобы они в конечном итоге могли жить независимо (47).

    Резюме

    Наши данные показывают, что распространенность расщелины позвоночника выше по сравнению с ранее опубликованными записями. Основываясь на наших данных, мы обнаружили, что некоторые общепринятые нормы, такие как миеломенингоцеле, поражение в поясничной области и более высокая частота несиндромальной расщелины позвоночника по сравнению с синдромальной расщелиной позвоночника, применимы к малазийскому городскому сценарию. Мы призываем к более близкому и глубокому пониманию этиологии расщелины позвоночника и предполагаем, что когорта УГМК может быть полезна для понимания расщелины позвоночника. Необходимы дополнительные исследования, связанные с последним проявлением расщелины позвоночника, охватывающие всю Малайзию, для дальнейшего понимания этого распространенного порока развития центральной нервной системы.

    Заявление об этике

    Исследование было проведено в соответствии с рекомендациями Комитета по этике медицинских исследований (MREC) УГМК с письменного информированного согласия всех испытуемых. Все субъекты дали письменное информированное согласие в соответствии с Хельсинкской декларацией. Протокол был одобрен Комитетом по этике медицинских исследований (MREC) УГМК (№ этики: MEC № 914.5).

    Вклад авторов

    AS и SWM-Z разработали и разработали эксперименты, провели эксперименты, проанализировали данные, написали рукопись и подготовили рисунки и / или таблицы. RG проанализировала данные, выполнила статистический анализ, написала рукопись и подготовила рисунки и / или таблицы. LB провела эксперименты, проанализировала данные, написала рукопись и подготовила рисунки и / или таблицы. TM-K задумал и разработал эксперименты, предоставил реагенты / материалы / инструменты для анализа, рассмотрел черновики рукописи. JE и ZO предоставили реагенты / материалы / инструменты для анализа и просмотрели черновики рукописи. DG и AA-B разработали и разработали эксперименты и рассмотрели черновики рукописи. AA-A задумал и спланировал эксперименты, проанализировал данные и рассмотрел черновики рукописи. NMA-A задумал и разработал эксперименты, проанализировал данные,внесла реагенты / материалы / инструменты для анализа, рассмотрела черновики рукописи и написала рукопись.

    Заявление о конфликте интересов

    Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

    Финансирование

    При поддержке гранта High Impact Research Grant UM.C / 625/1 / HIR / 062 (J-20011-73595) и UM.C / 625/1 / HIR / 148/2 (J-20011-73843) от Университета Малайи до NMA-A, грант на высокоэффективные исследования UM.C / 625/1 / HIR / MOHE / MED / 08 (E-000032) от Министерства высшего образования Малайзии к AA-A. и NMA-A, аспирантский грант Малайского университета PPP PG153-2015B для SWM-Z, NMA-A, PG252-2015B для AS, NMA-A, PG137-2015A для RG, NMA-A. Финансирующие организации не играли никакой роли в дизайне исследования, сборе и анализе данных, принятии решения о публикации или подготовке рукописи.

    использованная литература

    1. Грин Н.Д., Копп А.Дж. Дефекты нервной трубки. Анну Рев Neurosci(2014) 37: 221–42. DOI: 10.1146 / annurev-neuro-062012-170354

    2. Грин Н.Д., Копп А.Дж. Развитие центральной нервной системы позвоночных: формирование нервной трубки. Prenat Diagn(2009) 29 (4): 303–11. DOI: 10.1002 / pd.2206

    3. Копп AJ, Грин NDE. Дефекты нервной трубки - нарушения нейруляции и связанных с ней эмбриональных процессов. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol(2013) 2 (2): 213–27. DOI: 10.1002 / wdev.71

    4. Копп AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Расщелина позвоночника. Nat Rev Dis Primers(2015) 1: 15007. DOI: 10.1038 / nrdp.2015.7

    5. Датчанин Б., Дейн С., Аксой Ф., Цетин А., Яйла М. Синдром Ярчо-Левина, проявляющийся как дефект нервной трубки: отчет о четырех случаях и подводных камнях диагноза. Fetal Diagn Ther(2007) 22 (6): 416–9. DOI: 10.1159 / 000106345

    6. Геббиа М., Ферреро Г.Б., Пилиа Дж., Басси М.Т., Эйлсворт А., Пенман-Сплитт М. и др. Х-сцепленные аномалии положения тела возникают в результате мутаций в ZIC3. Нат Генет(1997) 17 (3): 305–8. DOI: 10.1038 / ng1197-305

    7. Паласиос Дж., Гамалло С., Гарсия М., Родригес Дж. И.. Уменьшение количества тиреокальцитонин-содержащих клеток и анализ других врожденных аномалий у 11 пациентов с аномалией ДиДжорджи. Am J Med Genet(1993) 46 (6): 641–6. DOI: 10.1002 / ajmg.1320460608

    8. Gutierrez-Angulo M, Lazalde B, Vasquez AI, Leal C, Corral E, Rivera H. del (X) (p22.1) / r (X) (p22.1q28) динамический мозаицизм у пациента с синдромом Тернера. Анн Жене(2002) 45 (1): 17–20. DOI: 10.1016 / S0003-3995 (02) 01109-7

    9. Мохд-Зин С.В., Марван А.И., Абу Чаар М.К., Ахмад-Аннуар А., Абдул-Азиз Н.М. Spina bifida: патогенез, механизмы и гены у мышей и людей. Scientifica (Каир)(2017) 2017: 29. DOI: 10.1155 / 2017/5364827

    10. Копп А.Дж., Грин Н.Д., Мердок Дж. Генетическая основа нейруляции млекопитающих. Нат Рев Жене(2003) 4 (10): 784–93. DOI: 10.1038 / nrg1181

    11. Сэдлер Т.В. Медицинская эмбриология Лангмана. 12-е изд. Филадельфия, США: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins (2012). c2012 с.

    12. Ботто Л.Д., Мур К.А., Хури М.Дж., Эриксон Д.Д. Дефекты нервной трубки. N Engl J Med(1999) 341 (20): 1509–19. DOI: 10.1056 / NEJM199911113412006

    13. Jin L, Zhang L, Li Z, Liu JM, Ye R, Ren A. Плацентарные концентрации ртути, свинца, кадмия и мышьяка и риск дефектов нервной трубки у населения Китая. Reprod Toxicol(2013) 35: 25–31. DOI: 10.1016 / j.reprotox.2012.10.015

    14. Де Марко П., Мерелло Э., Калево М.Г., Масчелли С., Пасторино Д., Крочетти Л. и др. Материнские периконцептивные факторы влияют на риск беременностей, вызванных расщелиной позвоночника: итальянское исследование «случай-контроль». Childs Nerv Syst(2011) 27 (7): 1073–81. DOI: 10.1007 / s00381-010-1372-y

    15. Норман С.М., Одибо А.О., Лонгман Р.Э., Рол К.А., Маконес Г.А., Кэхилл АГ. Дефекты нервной трубки и связанный с этим низкий вес при рождении. Am J Perinatol(2012) 29 (6): 473–6. DOI: 10.1055 / с-0032-1304830

    16. Салбаум Дж. М., Каппен С. Гены дефекта нервной трубки и материнский диабет во время беременности. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol(2010) 88 (8): 601–11. DOI: 10.1002 / bdra.20680

    17. Дахлуи М., Ван NC, Кун Т.С. Анализ стоимости услуг УГМК: оценка удельной стоимости амбулаторных и стационарных услуг. BMC Health Serv Res(2012) 12 (Дополнение 1): O1. DOI: 10.1186 / 1472-6963-12-S1-O1

    18. Министерство здравоохранения Малайзии. Список государственных больниц. (2013). Доступно по адресу: http://www.moh.gov.my/english.php/database_stores/store_view/3

    19. Хо МК. Текущие оценки численности населения, Малайзия, 2014–2016 гг. Малайзия: Управление главного статистического управления Малайзии, Департамент статистики Малайзии (2016).

    20. Ховардс П.П., Джонсон С.Ю., Хонейн М.А., Фландрия В.Д.; Национальное исследование профилактики врожденных дефектов. Поправка на систематическую ошибку из-за неполного установления случая в исследованиях случай-контроль врожденных дефектов. Am J Epidemiol(2015) 181 (8): 595–607. DOI: 10.1093 / AJE / kwu323

    21. Кан Л., Мбабуике Н., Валле-Гилер Е.П., Гарсес Дж., Мур Р.К., Хилер Х.С. и др. Хирургия плода: опыт Окснера в области восстановления расщелины позвоночника в утробе матери. Ochsner J(2014) 14 (1): 112–8.

    22. Boo NY, Cheah IG, Thong MK; Малазийский национальный регистр новорожденных. Дефекты нервной трубки в Малайзии: данные Национального реестра новорожденных Малайзии. J Trop Pediatr(2013) 59 (5): 338–42. DOI: 10.1093 / tropej / fmt026

    23. Тонг М.К., Хо Дж.Дж., Хатиджа Н.Н. Популяционное исследование врожденных дефектов в Малайзии. Энн Хум Биол(2005) 32 (2): 180–7. DOI: 10.1080 / 03014460500075332

    24. Долк Х., Лоан М., Гарне Э. Распространенность врожденных аномалий в Европе. Adv Exp Med Biol(2010) 686: 349–64. DOI: 10.1007 / 978-90-481-9485-8_20

    25. Лоуренсон Р., Виндил Дж. Дж., Влахониколис И., Фармер С., Гликман С. Исследование распространенности и смертности людей с дефектами нервной трубки в базе данных общей практики Великобритании. Clin Rehabil(2000) 14 (6): 627–30. DOI: 10.1191 / 0269215500cr371oa

    26. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE и др. Обновленные национальные оценки распространенности рождаемости для отдельных врожденных дефектов в США, 2004–2006 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol(2010) 88 (12): 1008–16. DOI: 10.1002 / bdra.20735

    27. Заганджор И., Секкари А., Цанг Б.Л., Уильямс Дж., Раззаги Х., Мулинаре Дж. И др. Описание распространенности дефектов нервной трубки во всем мире: систематический обзор литературы. PLoS One(2016) 11 (4): e0151586. DOI: 10.1371 / journal.pone.0151586

    28. Adzick NS. Хирургия плода по поводу расщелины позвоночника: прошлое, настоящее, будущее. Семин Педиатр Хирургия(2013) 22 (1): 10–7. DOI: 10.1053 / j.sempedsurg.2012.10.003

    29. Mitchell LE. Ресурсы исследования Spina bifida: дизайн исследования и характеристики участников. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol(2008) 82 (10): 684–91. DOI: 10.1002 / bdra.20465

    30. Труделл А.С., Одибо А.О. Диагностика расщелины позвоночника на УЗИ: всегда прерывание? Лучшая практика Res Clin Obstet Gynaecol(2014) 28 (3): 367–77. DOI: 10.1016 / j.bpobgyn.2013.10.006

    31. Альфиревич З. Неспособность диагностировать аномалию плода при обычном ультразвуковом сканировании в 20 недель. Ультразвуковой акушерский гинекол(2005) 26 (7): 797–8. DOI: 10.1002 / uog.2631

    32. Рашед Х., Авалуддин С.М., Ахмад Н.А., Супар НХМ, Лани З.М., Азиз Ф. и др. Пожилой возраст матери и неблагоприятные исходы беременности в Муаре, Джохор. Malays Sains Malays(2016) 45 (10): 1537–42.

    33. Каур Дж., Сингх Х. Материнское здоровье в Малайзии: обзор. WebmedCentral Public Health(2011) 2 (12): WMC002599. DOI: 10.9754 / journal.wmc.2011.002599

    34. Марко П.Д. Успехи генетики несиндромальных дефектов нервной трубки, дефектов нервной трубки. В: Нарасимхан ДКЛ, редактор. Роль фолиевой кислоты, стратегии профилактики и генетики. Хорватия: InTech (2012). п. 141–54.

    35. Отдел развития здоровья семьи. Руководство по перинатальному уходу. 3-е изд. Министерство здравоохранения Малайзии (2013 г.).

    36. Махадеван Б., Бхат Б.В. Дефекты нервной трубки в Пондичерри. Индийский J Pediatr(2005) 72 (7): 557–9. DOI: 10.1007 / BF02724177

    37. Профилактика CfDCa. Что такое PedNSS / PNSS? Отдел питания, физической активности и ожирения, Национальный центр профилактики хронических заболеваний и укрепления здоровья. (2009). Доступно по адресу: http://www.cdc.gov/pednss/what_is/pednss_health_indicators.htm

    38. Brook FA, Estibeiro JP, Copp AJ. Предрасположенность женщин к дефектам черепной нервной трубки возникает не из-за различий между полами в скорости эмбрионального роста или развития во время нейруляции. J Med Genet(1994) 31 (5): 383–7. DOI: 10.1136 / jmg.31.5.383

    39. Продавец MJ. Дефекты нервной трубки и соотношение полов. Am J Med Genet(1987) 26 (3): 699–707. DOI: 10.1002 / ajmg.1320260325

    40. Мазумдар М., Ибне Хасан М.О., Хамид Р., Валери Л., Пол Л., Селхуб Дж. И др. Мышьяк связан со снижением эффекта фолиевой кислоты в профилактике миеломенингоцеле: исследование случай-контроль в Бангладеш. Здоровье окружающей среды(2015) 14:34. DOI: 10.1186 / s12940-015-0020-0

    41. Sokal R, Tata LJ, Fleming KM. Распространенность основных врожденных аномалий по признаку пола в Соединенном Королевстве: национальное популяционное исследование и международный сравнительный метаанализ. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol(2014) 100 (2): 79–91. DOI: 10.1002 / bdra.23218

    42. Онг Л.С., Лим Ю.Н., София А. Дети из Малайзии с расщелиной позвоночника: взаимосвязь между функциональным исходом и уровнем поражения. Singapore Med J(2002) 43 (1): 12–7.

    43. Khoo TB, Kassim AB, Omar MA, Hasnan N, Amin RM, Omar Z, et al. Распространенность и влияние физической инвалидности на малазийских детей школьного возраста: обследование населения. Disabil Rehabil(2009) 31 (21): 1753–61. DOI: 10.1080 / 09638280902751964

    44. Calhoun CL, Schottler J, Vogel LC. Рекомендации по подвижности у детей с травмой спинного мозга. Верхний спинной мозг Inj Rehabil(2013) 19 (2): 142–51. DOI: 10.1310 / sci1902-142

    45. Jong TD, Chrzan R, Klijn AJ, Dik P. Лечение нейрогенного мочевого пузыря при расщеплении позвоночника. Pediatr Nephrol(2008) 23 (6): 889-96. DOI: 10.1007 / s00467-008-0780-7

    46. ​​Кэмпбелл Дж. Б., Мур К. Н., Вокландер, округ Колумбия, Mix LW. Осложнения, связанные с чистой периодической катетеризацией у детей с расщелиной позвоночника. J Urol(2004) 171 (6 Pt 1): 2420–2. DOI: 10.1097 / 01.ju.0000125200.13430.8a

    47. Fletcher JM, Brei TJ. Введение: расщелина позвоночника - мультидисциплинарный подход. Dev Disabil Res Rev(2010) 16 (1): 1–5. DOI: 10.1002 / ddrr.101

    Ключевые слова: расщелина позвоночника, Университетский медицинский центр Малая, распространенность, распространение, 13-летнее исследование.

    Цитирование: Sahmat A, Gunasekaran R, Mohd-Zin SW, Balachandran L, Thong MK, Engkasan JP, Ganesan D, Omar Z, Azizi AB, Ahmad-Annuar A и Abdul-Aziz NM (2017) Распространенность и распространение Spina Bifida в Едином крупном справочном центре в Малайзии. Фронт. Педиатр.5: 237. DOI: 10.3389 / fped.2017.00237

    Поступило: 10 августа 2017 г .; Принята в печать: 19 октября 2017 г .;

    Опубликовано: 09 ноября 2017 г.

    Удо Ролле, Universitätsklinikum Frankfurt, Германия

    Александр Шпрингер, Венский медицинский университет, Австрия

    Бурак Тандер, Университет Ондокуз Майис, Турция

    Авторское право: © 2017 Сахмат, Гунасекаран, Мохд-Зин, Балачандран, Тонг, Энгкасан, Ганесан, Омар, Азизи, Ахмад-Аннуар и Абдул-Азиз. Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License (CC BY). Использование, распространение или воспроизведение на других форумах разрешено при условии указания автора (авторов) или лицензиара и ссылки на оригинальную публикацию в этом журнале в соответствии с принятой академической практикой. Запрещается использование, распространение или воспроизведение без соблюдения этих условий.

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!