Синдром Тернера (моносомия X) у детей

08.09.2021

Синдром Тернера (TS или моносомия X) - это генетическое заболевание, которое встречается у девочек. Это вызывает множество черт и проблем. Девочки с ТС ниже большинства девочек. Они не проходят через нормальный период полового созревания, когда становятся взрослыми. У них также могут быть другие проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем или почками. Серьезность этих проблем варьируется от девушки к девушке. Многие проблемы со здоровьем у девочек с синдромом Тернера можно решить или исправить с помощью лечения. Синдром Тернера встречается редко. Это происходит примерно у 1 из 2 000–2 500 девочек.

Что вызывает ТС у ребенка?

Когда ребенок зачат, нормальная яйцеклетка и нормальная сперматозоид начинаются с 46 хромосом. Затем яйцеклетки и сперматозоиды делятся пополам. Таким образом, яйцеклетка и сперматозоид имеют по 23 хромосомы каждая. Когда сперматозоид с 23 хромосомами оплодотворяет яйцеклетку с 23 хромосомами, у ребенка будет полный набор из 46 хромосом или 23 пар. Половина - от отца, половина - от матери. 23-я пара называется половыми хромосомами. У женщин 23-я пара - это две Х-хромосомы. У мужчин 23-я пара - это одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Существует 2 типа синдрома Тернера: моносомия X TS и мозаичная TS. Около половины всех девочек с синдромом Тернера страдают моносомией. Моносомия означает, что человеку не хватает одной хромосомы в паре. Вместо 46 хромосом у человека всего 45 хромосом. Это означает, что девочка с ТС имеет только одну Х-хромосому в ее 23-й паре. Иногда ошибка возникает при формировании яйцеклетки или сперматозоида. Это приводит к тому, что у него отсутствует половая хромосома. Но часто ошибка возникает случайно, когда формируется отцовская сперматозоид. Ошибка отсутствия половой хромосомы может произойти либо в яйцеклетке матери, либо в сперматозоиде отца.

У девочек с мозаичным ТС изменения хромосом наблюдаются только в некоторых клетках, но не во всех. В небольшом количестве случаев нормальное количество хромосом составляет 46, но часть Х-хромосомы отсутствует. Когда отсутствует (делеция) только часть Х-хромосомы, у девочки с синдромом часто будут более легкие признаки TS. Особенности TS зависят от того, какая часть Х-хромосомы отсутствует.

Какие симптомы TS у ребенка?

Во время беременности врач мог заметить структуру, называемую кистозной гигромой, во время ультразвукового исследования плода. Кистозная гигрома - это заполненный жидкостью мешок у основания шеи. Часто проходит до рождения. Но иногда мешочек остается, когда ребенок рождается.

У девочек с ТС часто бывает:

Опухшие руки и ноги при рождении

Широкая шея со складками кожи по бокам шеи (перепончатая шея)

Низкая линия роста волос на задней части шеи.

Проблемы с кормлением в младенчестве

Небольшие различия в форме и положении ушей

Широкая грудь с широко расставленными сосками

Больше маленьких коричневых родинок (невусов) на коже, чем обычно

Узкая верхняя часть рта

Проблемы с глазами, требующие очков

Как диагностируется ТС у ребенка?

Хромосомные проблемы, такие как TS, часто можно диагностировать до рождения. Это делается путем изучения клеток околоплодных вод или плаценты. Это также можно сделать, посмотрев количество ДНК ребенка в крови матери. Это называется неинвазивным пренатальным скринингом. Эти тесты очень точны.

УЗИ плода во время беременности также может показать возможность синдрома Тернера. Но УЗИ не на 100% точен. Проблемы, связанные с заболеванием, можно не увидеть с помощью УЗИ.

Если поставщик медицинских услуг считает, что у вашей новорожденной девочки может быть СТ, он или она часто возьмут небольшой образец крови вашего ребенка. Лаборатория изучит образец, чтобы убедиться, что одна из половых хромосом X отсутствует.

Поставщик медицинских услуг может направить вас к генетическому консультанту. Этот эксперт может объяснить результаты хромосомных тестов, а также тесты, доступные для диагностики хромосомных проблем до рождения ребенка.

Иногда у девочки с ТС не бывает проблем в младенчестве или детстве. Ее лечащий врач может заподозрить TS только тогда, когда она не переживает период полового созревания или ниже своих сверстников.

Как лечится ТС у ребенка?

Лекарства от TS нет. Но многие из более серьезных проблем поддаются лечению. Например, терапия гормоном роста и андрогенами может увеличить окончательный взрослый рост девочки. Она также может принимать гормональную терапию для развития вторичных половых признаков, таких как грудь, волосы на лобке и подмышках. При необходимости хирургическое вмешательство может исправить коарктацию аорты. Также доступны лекарства для лечения высокого кровяного давления, диабета и проблем с щитовидной железой. Женщина с СТ может иметь детей, используя донорские яйцеклетки.

Какие возможные осложнения ТС у ребенка?

Быть ниже обычного - наиболее частая черта ТС по мере роста девочки. Средний рост взрослой женщины с TS составляет 4 фута 8 дюймов. У девочки также может быть вальгусный кубит. Это означает, что, когда она стоит с руками по бокам, ее локти будут слегка согнуты. Она не может держать руки прямо на боку. Большинству девочек с TS со временем потребуется лечение гормоном роста.

Большинство женщин с ТС рождаются с плохо сформированными или отсутствующими яичниками. Яичники вырабатывают эстроген. Без него девушка с ТС не будет развиваться половым путем. Нормальных признаков полового созревания не будет, если девочке не назначить гормональную терапию. Это включает в себя развитие груди, менструальный цикл и рост волос на лобке и в других частях тела. Большинство девочек с синдромом не смогут иметь детей (бесплодны) во взрослом возрасте. Большинству девочек в какой-то момент потребуется лечение эстрогеном для нормального прогрессирования полового созревания и полового развития.

Другие распространенные проблемы с TS влияют на сердце, почки и щитовидную железу. Примерно 1 из 10 девочек с TS рождается с коарктацией аорты. Это означает, что основная артерия, выходящая из сердца, сужена. Иногда эту проблему нужно решить хирургическим путем.

Девочки с ТС в целом обладают нормальным интеллектом. Их вербальный IQ обычно выше, чем невербальный IQ. Но у них могут быть проблемы с пространственным восприятием. У них также могут быть определенные проблемы с обучением.

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!